Dos grandes estudios brindan una imagen mucho más nítida de qué mutaciones hereditarias aumentan el riesgo de cáncer de mama en mujeres sin antecedentes familiares de la enfermedad y qué tan comunes son estos genes defectuosos en la población general.
Los médicos dicen que los resultados publicados el miércoles por el New England Journal of Medicine pueden ayudar a las mujeres a tomar mejores decisiones sobre la detección, la cirugía preventiva u otros pasos.
Aunque este tipo de prueba genética no se recomienda actualmente para la población general, su uso está creciendo y muchas personas la obtienen de las pruebas que se venden directamente a los consumidores.
El nuevo trabajo muestra que el riesgo conferido por algunos genes «es muy alto», escribió Mary-Claire King en un correo electrónico.
King, un científico de la Universidad de Washington, no participó en los nuevos estudios, pero descubrió el primer gen de predisposición al cáncer de mama, BRCA1.
“Las vidas de muchas mujeres podrían salvarse si a todas se les ofreciera la oportunidad de saber si tienen mutaciones en estos genes antes de que se les diagnostique cáncer”.
ESCRIBIÓ.
La Sociedad Estadounidense del Cáncer estima que el año pasado se diagnosticaron 276.000 nuevos casos de cáncer de mama en los Estados Unidos.
El nuevo trabajo sugiere que al menos 13,800 de ellos ocurren en mujeres con mutaciones genéticas heredadas que aumentan su riesgo de desarrollar la enfermedad.
Hasta ahora, lo que se sabía sobre el riesgo hereditario proviene en gran medida de estudios de mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama o situaciones inusuales, como contraerlo a una edad muy temprana.
También ha habido poco trabajo sobre mutaciones específicas en estos genes y cuánto afecta cada uno a las probabilidades de desarrollar una enfermedad.
Los nuevos estudios llenan algunos de esos vacíos. Uno fue dirigido por Fergus Couch, patólogo de la Clínica Mayo e incluyó a investigadores de los Institutos Nacionales de Salud, que patrocinaron el estudio con la Breast Cancer Research Foundation.
Buscaron mutaciones en 12 genes que se han relacionado con el cáncer de mama en más de 64,000 mujeres, aproximadamente la mitad con la enfermedad y la otra mitad sin ella, agrupando los resultados de estudios en todo Estados Unidos, incluidos algunos en grupos minoritarios específicos como los negros.
Encontraron mutaciones problemáticas en aproximadamente el 5% de las mujeres con la enfermedad y en el 1,63% del grupo de comparación.
“Ahora nos damos cuenta de que el 2% de las mujeres que caminan por los Estados Unidos podrían tener mutaciones en estos genes”, dijo Couch.
No hubo diferencias entre grupos raciales en probabilidades de tener una mutación en general, pero ciertas mutaciones fueron más comunes en ciertos grupos.
Por ejemplo, las mujeres afrodesendientes eran más propensas a tener cánceres relacionados con cánceres «triple negativo»: tumores que no son alimentados por estrógeno o progesterona, o el gen al que ataca el medicamento Herceptin.
El estudio también encontró que tener una mutación en el gen BRCA1 aumentaba el riesgo de desarrollar cáncer de mama casi ocho veces, y en el gen BRCA2, más de cinco veces.
Por el contrario, se ha pensado que otro gen es muy preocupante, pero
«lo que encontramos es que tiene un riesgo realmente bajo … la gente realmente no debería actuar sobre él»
DIJO COUCH.
Las acciones podrían incluir mamografías más frecuentes u otras pruebas de detección, extirpar los senos o los ovarios, realizar pruebas a los miembros de la familia u otros pasos.
Con el nuevo trabajo, «estamos proporcionando estimaciones de riesgo más precisas» para guiar tales decisiones, dijo Couch.
El segundo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge en Inglaterra, analizó 34 genes en mujeres en todo el Reino Unido, Europa, Australia y Asia, alrededor de 60.000 con cáncer de mama y 53.000 similares sin él.
“Encontraron lo que nosotros encontramos”: un mayor riesgo de ciertos genes y una prevalencia similar de ellos en la población general, dijo Couch.
El Departamento de Ciencia y Salud de Associated Press recibe apoyo del Departamento de Educación Científica del Instituto Médico Howard Hughes. AP es el único responsable de todo el contenido.
